Medfødt dysfunksjon av binyrene: diagnose og behandling

helse

Medfødt dysfunksjon av binyrene eret bredt spekter av arvelige sykdommer som oppstår som følge av defekter i proteintransittforbindelser. I denne artikkelen vil vi snakke om hva som er disse sykdommene, samt metoder for diagnose og behandling.

Noen ord om selve sykdommen

Binyrene gir et spesielt utvalg.hormoner som er aktivt involvert i utvikling og vekst av hele organismen. Med andre ord refereres medfødt dysfunksjon av binyrens cortex som adrenogenital syndrom eller hyperplasi av binyrene.

medfødt dysfunksjon av binyrene

Så, utseendet på binyrene i binyreneGruppen er vanligvis assosiert med en reduksjon i kortisolproduksjonen. Og dette er igjen årsaken til økt sekresjon av adrenokortikotropisk hormon. Dermed utvikler pasienter betydelig tykkelse av binyrene.

Problemet med sykdom i den moderne verden

Medfødt dysfunksjon av binyrene erarvelig sykdom. Samtidig observeres denne patologien med samme frekvens hos både kvinnelige og mannlige individer. Det er flere kliniske varianter av hver sykdom, og nesten hver og en av dem er uforenlig med livet. Derfor dør barn med denne sykdommen ofte ved fødselen.

Som medisinsk statistikk viser medfødtdysfunksjon av binyrene forekommer oftest som følge av deteksjon av de tjuefire hydroksylasefeilene. Også forekomsten av denne sykdommen avhenger av rase. For eksempel, hvis du tar representanter for den hvite rase, så vil denne sykdommen bli sett hos ett spedbarn på 14 tusen. Mens eskimoene blir syke hvert to hundre og åttiende baby.

Heldigvis, i dag problemet med å håndteredisse plager er helt løsbare, men bare i de mest utviklede landene i verden. Når denne patologien oppdages selv i barndom, utfører helsearbeidere spesielle studier som bidrar til å identifisere medfødt sykdom så tidlig som mulig. Dermed er det mulig å starte riktig utvalgt hormonbehandling, selv før de første symptomene på binyrebarksvikt oppstår.

Risikofaktorer

Vanligvis medfødt dysfunksjon av cortexBinyrene oppstår hvis sykdommen er funnet hos minst en av foreldrene, eller hvis foreldrene er direkte bærere av genet som er ansvarlig for transitt av proteiner som er nødvendige for produksjon av binyrene. Hvis et slikt gen ble funnet hos begge foreldrene, er det en sannsynlighet for 25 prosent at denne patologien vil bli funnet i babyen.

Hva fører til utvikling av dysfunksjon

Det er veldig viktig å forstå hvordan akkurat passerermekanisme for utvikling av dysfunksjon av binyrene. Det er verdt å vurdere at som følge av feilaktig overføring av proteiner, vil mengden aldosteron og kortisol i binyrene reduseres. Og dette er årsaken til økningen i produksjonen av adrenokortikotrop hormon ved hypofysen. Dette hormonet er ansvarlig for å regulere riktig funksjon av binyrene selv.

en ensom form for medfødt dysfunksjon av binyrene

Hvis adrenokortikotrope hormoner produseresi store mengder fører dette til et slikt fenomen som hyperplasi. En økt sekresjon av mannlige hormoner vil også bli lagt merke til. En stor konsentrasjon av androgener fører til kjønnsdeformiteter, samt overdreven hårvekst på ansiktet og i hele kroppen.

Former av sykdommen

I medisinsk praksis er det tre former for denne sykdommen:

  1. Ukomplisert eller viril form. Dette skjemaet oppstår vanligvis med en liten mangel på det tjueførste hydroksylaseproteinet.
  2. Salt-tap form av medfødt dysfunksjon av adrenal cortex er preget av en dypere mangel på dette enzymet.
  3. Det hypertoniske variasjonen skyldes en signifikant mangel på 11b-hydrolaktase-enzymet.

Symptomer på sykdommen

Den første form er vanligvis ledsaget av tilstedeværelsen av slikesymptomer som penislignende klitoris, stor scrotal labia eller urogenital sinus hos jenter. Hos enkeltpersoner, både mann og kvinne, blir det lagt merke til en meget rask utvikling ikke bare av det fysiske flyet, men også av den seksuelle. Samtidig har guttene en isoseksuell type utvikling, og jenter har en heteroseksuell type.

Solterary form av medfødt dysfunksjon av cortexBinyrene er vanligvis sett hos babyer. I tillegg til de ovennevnte symptomene, blir også de første alvorlige lidelsene i binyrene i seg selv lagt til. Samtidig forverres appetitten og elektrolyttmetabolismen betydelig, og kroppsvekten øker ikke. I tillegg utvikler hypotensjon ofte og dehydrering oppstår. Hvis symptomene ikke kunne gjenkjennes i de tidlige stadiene av sykdommen, så er det stor risiko for død i nærvær av sammenbrudd. Hvis fra begynnelsen den riktige behandlingen ble valgt, da med alder kan slike fenomener helt utelukkes.

medfødt dysfunksjon av binyrene hos barn

Medfødt dysfunksjon av binyrene hos kvinnerfører til en endring i strukturen til de ytre kjønnsorganene. Samtidig påvirker en stor mengde av de mannlige androgenhormonene ikke differensiering av de indre kjønsorganene. Vanligvis er utviklingen av eggstokkene og livmoren helt vanlig. Ekstern kjønnsorganer har en uregelmessig form allerede ved en jente født. I medisinsk praksis var det mange tilfeller da jentene ved fødselen fikk henne det mannlige kjønn.

På grunn av negative virkninger av androgenerpasienter begynner å vokse veldig raskt fra fødselen. Svært tidlig har de sekundære seksuelle egenskaper. I tillegg har alle pasienter kort statur og heller uforholdsmessig kroppsbygning. Bekkenet forblir veldig smalt og skuldrene for bredt. Samtidig begynner brystkjertlene ikke å vokse hos kvinnene, og menstruasjon vises ikke. Samtidig endres de ytre kjønnsorganene, håret kommer over hele kroppen, og stemmen blir lavere.

Mannlige pasienter utvikler seg i henhold tilmed isoseksuell type. Allerede i barndom kan du merke hypertrofi av penis, og testiklene har vanligvis en liten størrelse. I ungdomsårene har pasientene ofte svulstliknende formasjoner på testiklene. Svært ofte lider menn med denne patologen av infertilitet.

ikke-klassisk form for medfødt dysfunksjon av binyrene

Hypertensiv form av denne sykdommenDet er også preget av alle de ovennevnte symptomene, men det er også ledsaget av høyt blodtrykk. Ved spesielle undersøkelser oppdager legene følgende indikatorer: Tilstedeværelsen av protein i urinen, hjertets grenser er utvidet, og fundusfartøyene endres.

Ikke-klassisk form av sykdommen

Ikke-klassisk form for medfødt kortikal dysfunksjonBinyrene regnes som den enkleste og enkleste formen av sykdommen. I dette tilfellet produseres 21-hydroksylase i et volum som er litt mindre enn normalt. I dette tilfellet utvikles kjønnsorganene hos både menn og kvinner riktig, og de første tegnene på sykdommen kan merkes først etter tenåringsperioden. Den vanligste ikke-klassiske form for medfødt dysfunksjon av binyrene ses hos kvinner som er bekymret for slike problemer:

  • vedvarende uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen;
  • moderat eller alvorlig akne;
  • Kan ikke bli gravid;
  • Noen områder på kroppen kjøper hår av mannlig type.

Ofte er avvikene mindre, derforingen effekt på forplantningens funksjon. Kvinner oppdager når de prøver å tenke tilstedeværelsen av sykdommen "medfødt dysfunksjon av binyrene". Ikke-klassisk form, hvis behandling utføres kun hos kvinner, forårsaker vanligvis ikke alvorlig uro hos representanter for det mannlige kjønn. Derfor er behandlingen upraktisk.

Diagnose av sykdommen

Det er svært viktig selv i barndommen å bestemme tilstedeværelsen avsykdommer som medfødt dysfunksjon av binyrene. Diagnose lar deg bestemme sykdomsformen, og bidrar til å behandle videre behandling.

medfødt dysfunksjon av binyrene er arvet av type

Alle babyer født med merkbare funksjonshemningerstrukturen til de ytre kjønnsorganene, utfører legene en spesiell diagnose, som gjør det mulig å bestemme kjønekromatinet, samt å bestemme karyotypen. Oftest i den medfødte formen av denne patologien hos unge pasienter, observeres en for stor mengde mannlig hormon i blodet. For å bestemme nivået må du utføre en screeningtest. Vanligvis viser slike test at konsentrasjonen av dette hormonet i blodet overskrides flere ganger.

Medfødt kortisk dysfunksjonbinyrene hos barn er ledsaget av svært rask vekst av beinvev. For å studere sin struktur og struktur, bruker legene metoden for instrumentell diagnostikk. I dette tilfellet blir det tatt en røntgen, og pasientens benalder kan bestemmes av bildene. Hvis patologier er tilstede, er tilstanden til alle ledd og bein i alderen vanligvis betydelig før pasientens alder.

Hvis ved fødselen viste jenter tegn på hermafroditisme, så utfører legene en ultralydsskanning av de kvinnelige kjønnsorganene. I dette tilfellet er deres struktur vanligvis ikke forskjellig fra normen.

Også, i barnets første år, oppfører legenedifferensial diagnose. Det lar deg avgjøre om hermafroditisme er falsk eller sann. I dette tilfellet er diagnostiseringsmetoden karyotyping. Og selvfølgelig er nivået av det mannlige hormonet androgen bestemt.

medfødt dysfunksjon av binyrene hos kvinner

I tillegg til metodene nevnt ovenfor analyseres også anamnese data. Det viktigste og viktigste kriteriet er nivået av 17-hydroksyprogesteron.

Medfødt dysfunksjon av binyrene hos barnkan detekteres allerede den fjerde eller femte dagen etter fødselen ved å utføre en slik prosedyre som nyfødt screening. Denne testen innebærer testing av 17-hydroksyprogesteron i blod tatt fra hælen. En slik analyse vil bidra til å finne ut om forekomsten av patologi i de første dagene i livet. Dette vil hjelpe til med å starte behandlingen i tide.

Metoder for behandling

Medfødt dysfunksjon av binyrene,Symptomene som er beskrevet ovenfor, på grunn av medfødt art, bør behandles ved hjelp av konstant erstatningsterapi med et stoff som Prednisolon, samt alle slags analoger. Konstant inntak av glukokortikoider har den mest positive effekten på ham. På den ene siden er disse stoffene i stand til å eliminere adrenal insuffisiens av medfødt opprinnelse. På den annen side kan narkotikaholdige hormoner undertrykke overdreven sekresjon av adrenokortikotrop hormon. I tillegg begynner tilbakemeldingsmekanismen å reguleres, noe som betyr at hydrogeneringsnivået minimeres.

Hvis sykdommen er av en saltform, daSiden det også er mangel på mineralocorticoid sykdom, blir også saltvannsløsninger og deoksykortikosteronacetat tilsatt til behandlingen. I tillegg må alle jenter også operere, som du kan fjerne en hypertrophied klitoris.

Metode for konservativ behandling

Medfødt dysfunksjon av binyrene, behandlingsom virkelig kan takle denne patologien, må du begynne så tidlig som barndommen. Dette bør gjøres umiddelbart etter at sykdommen er identifisert.

Ofte, med sikte på substitusjonsbehandling, legerDet anbefales at du bruker stoffet "Prednisolon". Det har alle nødvendige egenskaper for behandling av denne sykdommen, og når riktig valgt dosering ikke vil ha en negativ innvirkning på menneskekroppen.

medfødt dysfunksjon av binyrene og graviditet

Behandlingsprosessen selv må begynne meddiagnostisk test. I dette tilfellet foreskriver legene dette legemidlet i en uke, 15-20 mg per dag, eller to til fire milligram Dexamethason, som bør tas innen to til tre dager. Hvis denne testingen har vist gode resultater, betyr det at du kan starte en permanent behandling med Prednisolon. Ofte er den daglige dosen ca 10-15 mg per dag. Men hvert tilfelle er helt enkelt, så artikkelen inneholder bare generelle anbefalinger. Det avhenger av alder av barnet, samt på nivået av hormoner i blodet og på graden av virilisering.

Over tid reduseres dosen gradvis. Dette gjøres ved 2-2,5 mg per uke. Den endelige doseringen kan bestemmes bare en til to måneder etter starten av behandlingen. Ifølge eksperter bør daglig dosering for barn under ett år velges bare individuelt, med fokus på kliniske data mer enn hormonelle indikatorer. Faktisk er det ganske vanskelig å finne den optimale dosen av babyen. Det er nødvendig å gjennomføre kontinuerlig testing for å eliminere risikoen for overdosering. Minste daglig inntak er kun 2,5 mg, mens maksimalt er 15 mg.

Merk at du må ta disse legemidlenehele tiden. Dette gjøres best om morgenen og ettermiddagen etter å ha spist. Hvis du må endre stoffet, er det nødvendig å ta hensyn til dens fysiologiske aktivitet.

I noen tilfeller, for behandling av dettesykdommer brukt stoff "Cortisone". Det kan imidlertid ha en svakere og kortsiktig effekt på å undertrykke produksjonen av adrenokortikotrope hormoner. Dette legemidlet er mer enn fem ganger svakere enn Prednisolon, og krever derfor en ganske stor dosering. Spedbarn slike legemidler administreres hyppigst intramuskulært om morgenen.

En av de mest effektive glukokortikoidenebetraktet som "dexametason". Det er i stand til å undertrykke produksjonen av adrenokortikotrope hormoner ti ganger mer effektivt enn Prednison gjør. Men det bør tas i betraktning at det nesten ikke har noen effekt på saltmetabolisme, og bidrar svært ofte til overdose. Den daglige frekvensen av dette stoffet er vanligvis 0,25-0,5 mg.

Alle de ovennevnte legemidlene vil gjengipå kroppen en negativ innvirkning bare ved valget av feil dosering. Dette antyder at mottak av midler i større mengder enn kroppen krever, vil ha en katastrofal effekt på ham. Hvis du overstyrer noen av disse stoffene, vil pasienten oppleve hyperemi og avrunding i ansiktet, økt appetitt, og noen ganger stunt og vekst. Men alle effektene av overdose vil forsvinne veldig raskt, hvis det er litt redusert, eller gå til et svakere legemiddel.

Metode for kirurgisk behandling

Vanligvis arvelig dysfunksjon av binyrene blir arvet på en autosomal recessiv måte. Det spiller ingen rolle hvilken form sykdommen har.

Ett av stadiene av riktig behandling avjenter er plastisk kirurgi. Den vanligste kirurgiske inngrep er dannelsen av riktig form av labia minora, reseksjon av klitoris og disseksjon av urogenitale sinus. En slik operasjon er obligatorisk, siden den bidrar til restaureringen av alle de korrekte fysiologiske funksjonene til jentekroppen, og har også en sosialpsykologisk betydning. Barnet føler seg følgelig ikke dårligere, så det kan gis til barnehagen eller sportsseksjonen. Vær imidlertid oppmerksom på at operasjonen skal utføres minst ett år etter starten av behandlingen med hormonelle legemidler.

Det er svært viktig å studere alle aspekter av sykdommen, som medfødt dysfunksjon av binyrene. ICD 10 er den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer der sykdommen er kode E.25.0

Medfødt dysfunksjon av binyrene og graviditet

Hvis pasienten er etter pubertetså er det en høy sannsynlighet for underutvikling av fosteret, miskramper, abort og abort. Svært ofte, gravide kvinner klager over dårlig vitalitet og absolutt tap av appetitt. Forstyrrelser av elektrolyttbalansen er ikke utelukket. Vanligvis fra den tjue-åttende uken av graviditeten, forbedrer pasientens tilstand betydelig. Vær oppmerksom på at selv når du bærer en baby, ikke bør få lov til å slutte å ta hormonelle stoffer. Å gjøre dette vil ha for livet.

Fødselene selv og perioden etter dem - det er veldig stortstress for hele kroppen, og for adrenal cortex, inkludert. Derfor, når sykdommen "medfødt dysfunksjon av binyrene", vil analysen på helsetilstanden måtte passere hele tiden. En kvinne skal overvåke hormonnivåene.

Fremtidige prognoser

Viril form for medfødt dysfunksjon av cortexbinyrene, så vel som andre former kan gi gode spådommer bare hvis starten av rettidig og riktig behandling. Selvfølgelig er det veldig viktig å etablere en helt riktig diagnose.

Ofte med rettidig start av behandlingen kan duhindre uregelmessigheter i strukturen til de eksterne kjønnsorganene. Det er svært viktig å velge riktig dosering. Hvis dette er gjort feil, vil veksten av organismen stoppe, og kvinner vil maskulinisere figuren.

Medfødt dysfunksjon av binyrene ikke-klassisk er ikke en så farlig form for sykdommen, men hvis du ignorerer behandlingsprosessen, risikerer kvinnen å være barnløs.

Men med riktig behandling, selv kvinnerLider av den saltløsende formen av sykdommen, har alle muligheter til å bli gravid. Det viktigste er ikke å starte seg selv, å stadig ta medisiner foreskrevet av en lege, og å lede en god livsstil. Og så vil du ikke være redd for noen sykdom. Vær sunn.

Kommentarer (0)
Legg til en kommentar